Cơ sở di truyền học Di truyền gen trội liên kết X

Hình 2: Ở người, nhiễm sắc thể Y ngắn (sơ đồ trên) còn nhiễm sắc thể X dài hơn (sơ đồ dưới), nhưng có các vùng tương đồng nhỏ gọi là vùng giả NST thường.
  • Trong hầu hết các loài động vật có vú kể cả loài người, bộ nhiễm sắc thể của mỗi cá thể thường mang một cặp nhiễm sắc thể giới tính; cặp này gồm hai loại là XY, trong đó X dài và mang nhiều gen hơn hẳn Y. Tuy nhiên, hai nhiễm sắc thể này có những đoạn mang các lô-cut giống nhau và trong giảm phân có thể tiếp hợp cũng như trao đổi chéo cho nhau, nên gọi là các đoạn này (PAR1 và PAR2 ở hình 2) là vùng tương đồng, giống như ở cặp NST thường, bởi thế thuật ngữ tiếng Anh gọi là "pseudoautosomal region" (vùng giả NST thường).[5] Ngoài vùng này, các đoạn còn lại của X và Y đều gọi là vùng không tương đồng chứa các gen chỉ X có mà Y không có, hoặc ngược lại chỉ Y có mà X không có. Các tính trạng do các gen ở vùng không tương đồng thường luôn di truyền biểu hiện kèm giới tính.[2][3]
  • Giả sử gen đó là A (trội) gây bệnh ở vùng không tương đồng của X, thì có thể gặp các trường hợp sau:

- Mẹ và bố đều là thể đồng hợp trội: XAXA × XAY → Các con = XAXA + XAY; 100% con bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bị bệnh: XAXa × XAY → Các con = XAXA + XAXa + XAY + XaY (hình 1). Vậy 75% bị bệnh.

- Mẹ là thể dị hợp còn bố bình thường: XAXa × XaY → Các con = XAXa + XaXa + XAY + XaY; có 50% bị bệnh.

- Mẹ bình thường còn bố bị bệnh: XaXa × XAY → Các con = XAXa + XaY; tất cả con gái bị bệnh.

- Mẹ là thể đồng hợp trội, còn bố bình thường: XAXA × XaY → Các con = XAXa + XAY (hình 3): 100% các con bị bệnh.

Hình 3: Di truyền bệnh theo mẹ.